بیماری هانتینگتون (HD) یک بیماری نادر و ارثی است که سیستم عصبی مرکزی را تحت تاثیر قرار می دهد. با کاهش تدریجی عملکردهای شناختی، حرکتی و روانی مشخص می شود. بیماری هانتینگتون به دلیل یک جهش ژنتیکی در کروموزوم 4 ایجاد می شود که منجر به فرسودگی نورون ها در گانگلیون های پایه و قشر مغز می شود.
علائم بیماری هانتینگتون معمولاً در بزرگسالی ظاهر می شود و میانگین سن شروع آن بین 35 تا 44 سال است. با این حال، بیماری هانتینگتون می تواند در افراد کمتر از 20 سال رخ دهد. علائم می تواند در بین افراد بسیار متفاوت باشد و با سرعت های مختلف پیشرفت کند. کاردرمانی یکی از روشهای توانبخشی در مبتلایان به این بیماری است که در کلینیک توانبخشی آتیه در تهرانسر ارائه می شود.
علائم بیماری هانتینگتون
- حرکات غیر ارادی و تند و سریع اندام ها، تنه و عضلات صورت.
- دیستونی یا انقباضات طولانی مدت عضلانی که باعث چرخش یا حرکات تکراری می شود.
- کندی یا عدم حرکت.
- سفتی ماهیچه و مشکل در حرکت.
- اختلالات راه رفتن مانند راه رفتن ناپایدار، مشکل در راه رفتن و مشکلات تعادل.
- دیزارتری یا گفتار نامفهوم.
- دیسفاژی یا مشکل در بلع.
- زوال عقل ، کاهش عملکرد شناختی از جمله حافظه، توجه و عملکرد اجرایی.
- اختلال در عملکرد اجرایی مانند مشکل در برنامه ریزی، سازماندهی و تصمیم گیری.
- سرعت پردازش کند شده مانند مشکل در تفکر و پاسخ سریع.
- افسردگی و خلق و خوی ضعیف، از دست دادن علاقه و احساس ناامیدی.
- اضطراب و نگرانی بیش از حد، عصبی بودن و ترس.
- تحریک پذیری ، افزایش خشم، ناامیدی و پرخاشگری.
- بی انگیزگی: عدم انگیزه و علاقه به فعالیت ها.
- روان پریشی ، توهم و هذیان.
علل این بیماری چیست؟
HD یک اختلال ژنتیکی اتوزومال غالب است، به این معنی که فرد برای ابتلا به این بیماری تنها باید یک نسخه از ژن جهش یافته را از هر یک از والدین به ارث ببرد. ژن جهش یافته حاوی یک گسترش غیرطبیعی از تکرار سه نوکلئوتیدی CAG است که اسید آمینه گلوتامین را کد می کند. گسترش این تکرار منجر به تولید پروتئین غیر طبیعی به نام هانتینگتین می شود که در نورون ها تجمع می یابد و عملکرد آنها را مختل می کند.
نقش کاردرمانی در توانبخشی بیماری هانتینگتون
کاردرمانی (OT) نقش مهمی در توانبخشی افراد مبتلا به HD دارد. OT به افراد مبتلا به HD کمک می کند تا استقلال و کیفیت زندگی خود را با رسیدگی به نیازهای جسمی، شناختی و روانی اجتماعی خود حفظ کنند.
مداخلات فیزیکی:
آموزش مهارت های حرکتی: کاردرمانی می تواند به افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون کمک کند تا مهارت های حرکتی خود را از طریق تمرینات و فعالیت هایی که قدرت، تعادل، هماهنگی و مهارت های حرکتی ظریف را هدف قرار می دهند، بهبود بخشند.
فناوری کمکی: کاردرمانی می‌تواند استفاده از دستگاه‌های فن‌آوری کمکی مانند وسایل کمکی حرکتی، دستگاه‌های ارتباطی و سیستم‌های کنترل محیطی را توصیه و آموزش دهد.
تغییرات خانه: متخصصان کاردرمانی می توانند محیط خانه را ارزیابی کنند و تغییراتی را برای بهبود ایمنی و دسترسی توصیه کنند، مانند نصب میله های دستگیره، رمپ ها و درهای بازتر.
صرفه جویی در انرژی: کاردرمانگران می توانند تکنیک های حفظ انرژی را آموزش دهند تا به افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون کمک کنند تا خستگی خود را مدیریت کنند و انرژی را برای فعالیت های مهم حفظ کنند.
پیشگیری از سقوط: کاردرمانی می تواند خطرات سقوط را ارزیابی کند و استراتژی هایی را برای جلوگیری از سقوط پیاده سازی کند، مانند بهبود تعادل و راه رفتن، اصلاح محیط و استفاده از وسایل کمکی.
مداخلات شناختی:
بازآموزی شناختی: کاردرمانی می تواند از تمرینات آموزشی شناختی برای بهبود توجه، حافظه، حل مسئله و مهارت های تصمیم گیری استفاده کند.
وسایل کمکی حافظه: کاردرمانی می توانند استفاده از وسایل کمکی حافظه مانند تقویم، برنامه ریزان و استراتژی های یادداشت برداری را به افراد توصیه و آموزش دهند.
آموزش عملکرد اجرایی: کاردرمانی می تواند به افراد مبتلا به HD کمک کند تا مهارت های عملکرد اجرایی خود را از طریق فعالیت هایی که شامل برنامه ریزی، سازماندهی و حل مسئله است، بهبود بخشند.
مدیریت خانه: کاردرمانگران می توانند به افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون کمک کنند تا استقلال خود را در وظایف مدیریت خانه، مانند پخت و پز، تمیز کردن، و لباسشویی حفظ کنند.
مداخلات روانی اجتماعی:
مدیریت استرس: کاردرمانی می‌تواند تکنیک‌های مدیریت استرس، مانند تمرینات تمدد اعصاب، تمرکز حواس و تنفس عمیق را آموزش دهد.
مشارکت اجتماعی: کاردرمانگران می توانند به افراد مبتلا به HD کمک کنند تا ارتباطات اجتماعی خود را حفظ کنند و در فعالیت های معنادار شرکت کنند.
مراقبت از خود: کاردرمانی می تواند به افراد مبتلا به HD کمک کند تا عادات مراقبت از خود مانند نظافت، حمام کردن و لباس پوشیدن را حفظ کنند.
سازگاری با تغییر: کاردرمانی می تواند به افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون کمک کند تا با تغییرات فیزیکی، شناختی و عاطفی مرتبط با بیماری سازگار شوند.
